주로
남자아이들에게 나타나는 심한 출혈성 질환으로, 혈우증이라고도 한다.
한 가계내에서 발생되며, 유전양식은 여성염색체를 통한 반성 열성유전(sex-linked
recessive inheritance)이다. 그러나 환아의 3분의 1에서는 정상부모
밑에서 돌연변이로 생긴다. 병의 원인은 정상적으로 혈액 내에 존재하는
12가지의 혈액응고인자(blood coagulation factor) 가운데 제7인자,제9인자
또는 제11인 자가 없거나 매우 부족하기 때문이다. 결핍된 인자의 종류에
따라서 각각 혈우병 A, 또는 혈우병 C로 분류한다. 구부호막광혈우병이라
할 때에는 A형, B형 모두를 가리키나 대부분은 혈우병 A이다.
만성
열성 유전인자는 여성염색체인 X염색체의 긴팔(long arm) 말단부에 있고,
이 병적 인자를 가진 염색체(x)는 정상 여성염색체(X)에 의하여 불활성화된다.
따라서 이러한 여성(xX)은 보인자 (carrier)로서 임상적인 출혈증상이
거의 나타나지 않는다. 그러나 그 성향을 2세에게 물려주게 되며,병적
염색체(x)를 억제할 정상염색체(X)를 갖고 있지 않은 남성(xY)의 경우에는
혈우병을 나타내게 되는 것이다. 즉 혈우병자 남성(xY)과 정상여성(XX)과의
사이에서 태어나는 남자아이는 모두 정상(XY)이나, 여자아이는 모두
보인자(xX)가 된다. 반면에 보인자 여성(xX)과 정상남성 (XY) 사이에서
태어나는 자녀의 경우에는 남자아이의 반수가 혈우병이 되고, 여자아이의
반수는 보인자가 될 가능성이 있다.
유전성
질환으로 동일 가계내에 혈우병 환자가 있는 가족력은 70% 미만(한국의
경우 약 50%) 이며, 가족력이 없는 경우는 돌연변이에 의하여 혈우병인자(hemophilia
factor)가 획득된 결과이고, 그밖에 기억하지 못하거나 숨기는 경우도
있다. 발생빈도는 출생하는 남자아이 4,500-13,000명당 1명, 생존 남자아이
10,000-30,000명당 1명으로 알려져 있다.
한국의
경우에는 확실한 통계가 없지만, 이러한 통계를 적용하면, 인구를 수천만으로
가정할 때, 생존 남자아이 또는 남성이 700-2,000명 정도 있을 것이며
매년 약 50-100명의 혈우병 환자가 출생할 것으로 예상할 수 있다. 혈우병
A가 70-80%이고,혈우병 B가 10% 전후, 그리고 나머지가 혈우병 C로 되어
있으며 우리나라의 통계(대한혈액학회,1976)에 따르면 A형이 81%, B형이
15%, 그리고 C형이 4%이다.
증상은
아주 사소한 외상(할큄, 꼬집음, 면도상처, 이뽑기 등)에 의해서도 심한
출혈이 계속되며 외상이 없는데도 출혈이 초래되는 경우도 있다. 이러한
출혈은 다른 혈소판 혹은 혈관장애로 인한 출혈과는 달리 외상 직후부터
시작되지 않고 일단 지혈되었다가 수 시간 또는 수 일 후에 출혈이 나타난다.
피부표면 보다 깊은 심부조직에서 발생하는 지연성 출혈이라는 점이
특징이다. 이학적으로 혈관절증(hemarthrosis)이 뚜렷하며, 대부분의
중요한 관절, 즉 무릎, 팔꿈치, 발목, 어깨,그리고 손목 등의 관절에서
빈번하게 나타난다. 출혈경향(bleeding tendency)은 혈중에 존재하는
항혈우병 요소(antihemophilic factor)의 양(농도)에 따라서 좌우되며,
중증(0-2%), 중등(2-5%), 경증 (5-20%), 그리고 아형(25-50%) 등으로
임상적 구분을 한다.
대개
진단은 자세한 병력과 가계분석, 특징적인 이학적 소견으로 가능하며
혈액응고시간(blood coagulation time)과 부분트롬보플라스틴시간(partial
thrombopla-stin time)이 연장되는 것으로 확실시 된다. 최근에는 해당
혈액응고인자의 혈중농도를 측정함으로써 최종적인 확진을 하게 된다.
그러므로 치료대책에는 외상의 방지, 정신적, 심리적 보조, 산전관리
및 유전적인 분석과 상담, 그리고 정형외과적 치료가 포함되며 보다
직접적이고 근본적인 것은 부족한 혈액응고인자를 보충해 주는 것이다.
정상혈액이나 이의 성분제제에 신선냉동혈장과 냉동침강제가 이용되며,
최근에는 단일성분으로 정제된 항혈우병인자가 보편적으로 사용되고
있다. 이러한 제제들은 혈액으로부터 얻어지므로 수혈을 통해 전파 또는
감염될 수 있는 질환(간염, 학질, 매독 등과 최근에 논란이 되고 있는
후천성 면역결핍증후군등)의 감염 가능성이 없지는 않으나, 철저한 검색과정을
실시하고 있으므로 그 위험성은 거의 없다고 볼 수 있다. 이상의 혈액제제
외에도 항이뇨호르몬의 합성이성체인 데스모프레신과 섬유소용해 억제제인
엡실론-아미노카프로 산이나 트라넥삼산도 쓰인다.
혈우병은
출혈에 대한 예방조치만 적절히 한다면 환자의 일상생활에 아무런 지장이
없는 만큼, 자가관리계획(home care program), 물리치료와 함께 환자와
가족에 대한 정신-심리요법 등이 포괄적으로 이루어지도록 해야 한다.
그 방법의 하나로 현재 우리나라의 몇몇 종합병원에서는 특수 진료시설(혈우병
클리닉)을 운영하고 있다.
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