인체의 유전학적 정보를 모두 담고 있는
46개의 염색체 분석을 시행하여 개인이 가지고 있는 전체적인 유전학적
정보를 알아낼 수 있는 검사로서 이는 환자의 혈액, 골수, 피부,
조직 및 산모의 양수, 융모막 세포, 체내 혈액 등으로 시행한다.
세포유전학 검사를 이용하여 진단하는
것은?
- 선천적 기형
- 유전병의 진단
- 유전성 질환의 이상여부
- 취약성 X염색체 증후군 (저지능 혹은 집중력
장애 등을 동반)
- 백혈병, 유방암, 기타 암(재발 여부도
확인 가능)
- 기타
염색체 검사가 필요한 경우
- 전형적인 염색체 이상이 의심(증상, 외형등)되는 경우
- 지능 및 발육부전
- 학습능력 장애아
- 무월경(일차성, 이차성) 여성
- 불임부부
- 2회 이상 자연유산이 있는 부부
- 유산아 혹은 사산아
- 염색체 이상을 가진 환자의 부모와 자녀
- 성별구분이 모호한 외형을 가진 남녀
- 2차 성징의 지연 혹은 없는 경우
- 혈액암, 유방암, 대장암 등의 진단과 재발여부
확인
양수 또는 융모막 검사가 필요한 산모
- 33세 이상의 고연령 임신인 경우
- 2회이상의 습관성 유산이 있는 경우
- 기형아 출산 경험이 있는 산모
- 배우자나 산모 자신이 방사선 치료를 받은
경우
- 배우자나 산모 자신이 항암제 또는 기형을
유발시키는 약물을 복용한 경우
- 배우자나 산모 자신이 염색체 이상이 있을
때
- 염색체 이상이 있는 아이를 낳은 경우
- 배우자나 산모의 근친 중 염색체 이상
또는 기형이 의심되는 경우
- 인공수정, 시험관 수정으로 임신이 된
경우
염색체 검사가 필요한 경우
- 다운증후군 (Down Syndrome)
21번 염색체의 증가로 인해 발생된 이상으로,
특이한 원숭이형 얼굴과 지능저하, 선천성 심장기형을 보인다.
- 파타우증후군 (Patau Syndrome)
13번 염색체의 증가로 발생된 이상으로,
수두증, 소안구증, 사지기형, 지능저하를 동반한다.
- 터너증후군 (Turner Syndrome)
성염색체 X의 결실로 발생하며, 주로 신장
147cm 이하의 여성환자가 많고, 불임증과 약간의 지능저하를 보인다.
- 클라인휄터 증후군 (Klinefelter Syndrome)
성염색체 X의 증가로 발생하며 주로 큰
신장 185cm이상의 남성환자가 많고, 불임증과 가슴발달을 동반한다.
혈액암에서의 염색체 이상
가장 많이 알려진 혈액종양의 염색체 이상은
만성 골수백혈병(CML)의 90%이상, 급성임파성 백혈병(ALL)의 20%에서
보여지는 필라델피아 염색체는 일반적으로 22번 염색체의 전좌(translocation:t(9:22))의
형태로 관찰된다.
1. t(9:22) : 만성 골수 백혈병(CML),
급성 임파성 백혈병(ALL)
2. t(8:21) : 급성 골수 백혈병(AML)의
M2, M4
3. t(15:17) : 급성 골수 백혈병(AML)의
M3
4. del(6q) : 급성 임파성 백혈병(ALL)의
L2, 임파종(Lymphoma)
5. del(5q) : 골수 이형성 증후군(MDS),
급성 임파성 백혈병의 m1-M6
정신질환에서의 염색체 이상 (Fragile
X 증후군)
정신박약아 집단의 남자중 40~50%이상에서
Fragile X 증후군에 양성반응을 보이며, 그 빈도는 증가추세이다.
- 임상적 특징 -
- 돌출된 귀와 튀어나온 이마, 긴 얼굴
- 십자모양의 손금
- 과다한 활동성 또는 산만
- 유아기때의 언어, 보행능력 지체
- 학습 및 지능의 저능현상
- 자폐증
형광현미경을 이용한 염색체 검사 (Fluorescence in Situ Hybridization
: FISH)
형광현미경을 이용한 FISH법은 앞에서
소개한 일반적 염색체 이상 뿐 아니라, 그 유전적 변형이 매우 미세하거나
빈도가 드물어 일반 유전 검사법으로는 확인이 불가능한 경우 해당
유전자에 형광을 붙여 분석하는 방법이다.
- FISH법은 정밀한 유전 검사뿐아니라
일반 염색체 검사보다 빠른 시간내에 의심되는 질병의 유전학 이상을
알 수 있다.
- 대표적으로 여러 혈액암의 진단에 유용한
bcr/abl 또는 PML/RAPA, AML/ETO rearrangement 진단 검사와 유방암,
대장암 등의 진단에 유용한 Her-2 gene 진단검사등이 있다.
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