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희귀질환클리닉
[센터]

  • 소개글

    유병인구 2만명 이하, 국내 1,000종 희기질환, 80%이상 유전질환, 단5%희귀질환만 치료제존재, 7,000종류의 희귀질환, 어려운진단 질환정보부족 장기적치료 / 희기질환이란 유병인구 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로규정돠어 있습니다. 희귀질환은 약80%정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성상 질환정보가 매우 부족하고 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운경우가 많아 확진까지 오랜시간이 소요됩니다. 따한 희귀질환 진단 후 평생에 걸펴 장기적으로 치료를 받으며 회복이 어려워 정상적인 사회생활이 불가한 경우가 많아 질환자와 그 가족 모두에게 심리 사회적 경제적으로 매우 부담이 됩나다. 확진 시기가 빨라질수록 질병이 진행을 늦추고 관리할 수 있으므로 빠르게 진단하는 것이 중요합니다. 경희의료원 희귀질환 클리닉에서는 여러 분야의 전문적인 지식과 풍부한 임상경험을 가진 의료진이 함께모여 희귀질환을 조기에 진단하고 초가애 환자의 증상을 관리할수 있도로 힘쓰고 있습니다, 각 분야 전문가들의 협의 진료를 통해 질한의 경과를 추적 관찰하고 질환에 대한 전문적이고 정확한 정보를 환자에게 제공히거 있습니다. 대부분의 희귀질환에는 치료법이 없지만 적절한 관리로 환자의 삶의 질을 높이고 수명을 연장할 수 있습니다, 경희의료원 희귀질환 클리닉에서는 희귀질환이 더 이상 환자가 혼자 평생 고통받는 원인 모를 불치병이 되지 않도록 함께 원인을 찾고 회복을 돕는 동반자가 되겠습니다.


    희귀질환이란 무엇인가요? : '희귀질환관리법 제2조에 따른 '희귀질환'이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다. 일반적으로, 희귀질환은 80%이상이 유전적 요인에 의해 발병하고 대부분 치료제가 개발되어 있지 않기 때문에 치명적이거나 장애를 초래하며, 개발된 치료제 또한 고가이므로 경제적 부담이 큰 질환입니다. 질환에 따라 출생 시 또는 소아 시기에 징후가 관찰되거나 성인이 된 후에 징후가 나타나기도 합니다. / 얼마나 많은 희귀질환이 있나요? WHO에 따르면 세계적으로 약 7,000여종의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 국내는 약 1,000여개의 희귀질환이 있을 것으로 추정합니다. 희귀질환의 경우 질환의 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정확한 정보를 구할 수 없는 어려움이 있습니다. 질환 각각의 유병률은 매우 낮지만, 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타날 수 있고 장애를 초래하거나 치명적일 수 있습니다. / 희귀질환의 분류:신경계통질환 .눈 및 부속기관, 순환기계통, 혈액조혈기관, 호흡기계통, 피부 및 조직, 내분비, 영양, 출생전후기 선천기형변형, 신생물, 특정감염성, 정신 및 행동, 근육골격계통, 비뇨생식기 / [희귀질환분류] 특정감염성/신생물/혈액조혈기관/내분비, 영양/정신및행동/신경계통질환/눈및부속기관/순환기계통/호흡기계통/소화기계통/피부및 조직/근육골격계통 / 비뇨생식/출생전후기/선천기형변형 / 특정 희귀질환에 대한 정보는 어떻게 얻을 수 있나요? : 질병관리청은 현재까지 1,000여개의 희귀질환을 지정하여 안내하고 있으며, 각 희귀질환에 대한 정보를 '질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지 희귀질환정보'에서 확인하실 수 있습니다. [게시물 확인하기] / 희귀질환 진단과 검사는 어떻게 진행되나요? 검사 전 환자의 병력 및 가족력 등 구체적 임상 정보를 기반하여 의심되는 질환에 대한 정밀 유전체 검사를 통해 유전적 요인을 확인합니다. 이후 분석된 유전 결과를 기반으로 질병의 유전 가능성, 발병 위험도를 확인하고 환자 및 환자 가족의 향후 의학적 관리에 대해 유전상담을 통해 안내하고 있습니다. / 희귀질환으로 지정된 질환은 어떤 지원을 받을 수 있나요? : 희귀질환자에 대해 국가에서 다음과 같은 다양한 의료비 지원을 하고 있습니다. / [의료비지원사업] : 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환(1,110개) 진단 받은 일부 저소득 건강보험 가입자(환자가구 기준 중위소득 120% 미만, 부양의무자가구 기준 중위소득 200% 미만)에 대해서 요양급여 본인부담금 10%, 간병비, 보조기기 구입비, 특수식이 구입비 등 을 지원합니다. - 대상 질환 안내 : 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지 - 정보 · 알림- 공지사항- 2021년 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환 게시물에서 확인하실 수 있습니다. [게시물 확인하기], - 신청문의 및 장소 : 희귀질환자의 주민등록지 관할 보건소 1.요양급여중 본인부담금10%: - 희귀질환 및 그 합병증으로 인한 진료의 요양급여비용 중 본인부담금(1,110개) - 만성신장병 요양비 포함 (N18) - 인공호흡기 및 기침유발기 대여료(근육병 등 103개 질환자에 한함) 2.간병비 : - 월 30만원 지급 · 근육병등 97개 질환자로 '장애정도가 심한 장애인' 중 지체 또는 뇌병변 장애정도 가 별도의 의학적기을 충족하는 자 (※ 지체장애끼리합산 장애 외 인정하지 않으며, 기존 지체장애 1급 또는 뇌병변 장애 1급에 준하는 기준임) 3.보조기기 구입비 : - 장애인 보조기기 구입에 소요된 요양급여 비용 중 본인부담금· 근육병등 93개 질환자에 한함 4.특수식이 구입비 : · 특수조제분유 (연간 360만원 이내) - 저단백햇반 (연간 168만원 이내) - 고전적 페닐케톤뇨증 등 28개질환자에 한함 / [산정특례제도] : 희귀질환 산정특례 대상질환자는 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30 ~ 60%에서 10% 로 경감됩니다. - 대상 질환 안내 : 보건복지부 고시 제2020-308호(2020.12.24.) 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준, '희귀질환 & 극희귀질환&기타염색체이상질환 등록기준'에서 확인하실 수 있습니다. [게시물 확인하기] - 신청 문의 : 국민건강보험공단 81577-1000 / 희귀질환을 진단하는 검사에는 어떤 것이 있나요? : 희귀질환의 80%는 유전적 이상에 의한 것으로 알려져 있습니다. 다양한 종류의 유전자 검사가 있으며 상담 및 진료를 통해 환자의 증상과 양상을 확인 후 희귀 질환의 원인으로 예측되는 유전자 검사를 시행합니다. 01. 단일유전자검사(Single gene testing) 단일 유전자 검사는 하나의 유전자에 대해 검사를 시행합니다. 단일 유전자 검사는 특정한 질환이나 증후군의 증상에 있어서 특정 유전자의 변이가 의심될 때 시행합니다. 02.유전자패널검사(Panel testing) 유전자 패널 검사는 한 번의 검사에서 많은 유전자의 변이를 확인할 수 있습니다. 해당 질환의 후보 유전자를 한꺼번에 검사할 수 있어 시간과 비용을 절감할 수 있습니다. 예를 들어 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 유전성 근이영양증, 유전성 암 등에 대한 검사가 있습니다. 03. 염색체검사(Chromosomes testing) 염색체 검사는 환자의 염색체 수와 구조 이상을 확인하는 검사입니다. 염색체는 각각의 세포 핵에 존재하는 실 모양의 구조물이고, 인체의 유전 정보가 포함되어 있습니다. 각각의 염색체는 특정 부분마다 수천 개의 유전자를 포함하고 있고, 이 유전자들은 인체가 신체적 특성을 결정지을 뿐 아니라 성장, 발달, 기능에 중대한 영향을 미칩니다. 염색체 검사를 통해 염색체 이상을 발견하고 발달 장애, 선천성 기형 등을 진단하게 됩니다. / 유전자 검사 결과는 어떻게 해석하나요? : 유전자검사결과는 2015년 미국 의학 유전학 및 유전체학회/분자병리학학회(American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Moelcualr Pathology, ACMG/AMP) 가이드라인에 따라 병인성 변이(pathogenic variant), 준 병인성 변이(likely pathogenic variant), 미분류 변이(variant of unknown/uncertain significance (MUS)), 준 양성 변이(likely benign variant), 양성 변이(benign variant)으로 분류하고 있습니다. 01. 병인성 변이 유전성 질환을 발생시키는 '병인성 변이가 있음(pathogenic / likely pathogenic)'을 의미합니다. 유전성 질환의 위험도가 증가하므로 주기적인 검진과 추적이 필요합니다. 병원성 변이는 경우에 따라 유전 가능성이 있어 해당 변이에 대하여 혈연관계 가족들에 대한 검사가 필요할 수 있습니다. 02. 양성 변이 유전성 질환을 발생시키는 '병인성 변이가 관찰되지 않음(likely benign / benign)'을 의미합니다. 이것은 질환이 발생하지않는 것을 의미하는 것은 아니며, 발병 위험도는 검사로 확인되지 않은 유전자나 개인적인 생활패턴과 환경요인에 영향을 받을 수 있습니다. 03. 미분류변이 유전자에 변이가 있으나, 질환과의 인과관계가 명확하지않음(variant of unknown / uncertain significance)' 을 의미합니다. 시간이 흐른 후 자료가 축적되어 해당 질환과의 연관성이 밝혀진다면 그 의미가 달라질 수 있는 변이 입니다. / 미분류 변이는 시간이 지나면 결과가 바뀔 수 있다고 하는데 무슨 뜻인가요? : 미분류 변이(variant of unknown/uncertain significance)란 아직까지 연구 결과나 데이터의 근거가 불충분해 의미나 해석이 명확하지 않다는 것으로, 시간이 지나면서 해석하는 임상 데이터가 쌓이고 연구를 통해 일부는 병인성 변이 혹은 양성 변이로 판명되기도 합니다. 따라서 이후 재해석이 필요한 경우가 있습니다. / 어떤 경우에 유전자 검사가 보험이 되나요? : 유전성 유전자 검사는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 따라 법적(ethical), 윤리적(legal), 사회적(social) 규범을 준수하고, 의학연구소의 유전자 검사 관련 보고서에 따라 분석적 타당성, 임상적 타당성, 임상적 유용성을 만족하는 경우에 보험 즉, 요양급여가 적용됩니다. 따라서 전문의 와의 상세한 가족력, 질환의 특성 등에 대한 상담과 진료를 통하여 보험가능여부를 알 수 있습니다. 구체적인 기준은 아래와 같습니다. 또한 유전자 검사는 여러 방법으로 검사를 시행하더라도 1종만 보험이 인정되며, 이외의 유전성 유전자 검사를 시행하는 경우에는 전액 부담을 해야 합니다. (가. 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야하고, 유전성 유전자검사결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우에 인정함. 나. 해당 유전자검사가 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우 인정함. 다. 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하며, 임상적 소견과 의미있는 가족력이 진료기록부상 확인되는 경우 인정함. ** 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에서 세부인정사항을 별도로 정한 항목은 해당 고시에서 정한 기준을 따름.) / 가족유전검사가 무엇인가요? : 가족 유전 검사는 유전자 변이에 영향으로 희귀질환이 발생한 환자들의 혈연관계 가족들을 대상으로 희귀질환의 원인이 되는 유전자 변이 유무를 확인하기 위해 시행하는 검사입니다. 검사 결과에 따라 관련된 유전적 요인 및 재발률, 예방, 관리에 대한 가족 구성원의 상담이 이루어집니다.

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